染色体检查的具体时间

染色体检查怎么做

什么是染色体异常

如何降低染色体异常几率

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染色体检查

词条摘要

染色体检查
什么是染色体检查? 染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。 目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。

染色体检查的具体时间

1、羊水染色体检查:孕16-20;

2、绒毛染色体检查:怀孕8-12;

3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。

染色体检查怎么做

用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体XY,检查报告中常用46XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2XX,常用46XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

什么是染色体异常

染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局。因此,有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查,明确其遗传学病因,从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据,并为其再生育提供产前指导。

如何降低染色体异常几率

虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的,但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施,大大降低降低染色体异常风险。

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病,这并不会导致染色体异常的风险,可是,却会极大增高先天缺陷的风险,易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史,怀疑自己患有多囊卵巢综合症,或者体重超标,建议孕前先与医生商量,并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的经不调,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是,若需要服用药物,最好咨询医生意见,评估药物对怀孕的影响,隔一段时间后再怀孕。